Nghiên cứu tại Mỹ phát hiện 275 triệu biến thể gene hoàn toàn mới liên quan nguy cơ mắc bệnh

Một nghiên cứu phân tích mã gene của 1/4 triệu tình nguyện viên ở Mỹ đã phát hiện ra hơn 275 triệu biến thể gene hoàn toàn mới có thể giúp giải thích lý do vì sao một số nhóm đối tượng dễ mắc bệnh hơn những nhóm khác.

Theo báo cáo nghiên cứu được công bố ngày 19/2 trên tạp chí Nature, nghiên cứu thu thập rộng rãi dữ liệu giải trình tự bộ gene của người Mỹ nhằm khắc phục tình trạng thiếu đa dạng trong hồ sơ lưu trữ dữ liệu gene hiện tại, qua đó hiểu rõ hơn về ảnh hưởng của di truyền đối với sức khỏe và bệnh tật.

Nghiên cứu mang tên "All of Us" (Tất cả chúng ta) do Viện nghiên cứu y tế quốc gia Mỹ tài trợ đã phân tích tổng cộng 1 tỷ biến thể gene. Trong đó, gần 4 triệu điểm khác biệt trong mã gene được phát hiện tại những khu vực có thể liên quan đến nguy cơ mắc bệnh. Theo đánh giá của Tiến sĩ Josh Denny - người phụ trách dự án nghiên cứu trên, "con số này là quá lớn".

Cho đến nay, gần 90% các nghiên cứu về gene được thực hiện đối với những người có nguồn gốc châu Âu. Điều này dẫn đến sự hạn hẹp trong hiểu biết về diễn tiến sinh học của bệnh lý và làm chậm quá trình phát triển các loại thuốc chữa bệnh cũng như các chiến lược phòng ngừa hiệu quả đối với dân số trên thế giới gồm nhiều nhóm khác nhau. Tiến sĩ Denny nhấn mạnh "đây rõ ràng là một sự thiếu hụt khổng lồ vì hầu hết người dân trên thế giới không có nguồn gốc châu Âu".

Theo Tiến sĩ Denny, việc giải mã bộ gene của các nhóm dân số khác nhau có thể dẫn đến các mục tiêu phát triển thuốc mới phù hợp điều trị cho mọi đối tượng. Điều này cũng có thể giúp tìm ra những điểm khác biệt để qua đó phát triển các phương pháp điều trị cụ thể đối với những người chịu gánh nặng bệnh tật cao hơn những người khác hoặc mức độ bệnh lý khác nhau.