Cuộc đấu trí cứu cô gái 17 tuổi mắc hội chứng hiếm

Hôm 12/3, TS.BS Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết bệnh nhân nhập viện hồi cuối năm ngoái, trong tình trạng lượng albumin máu sụt giảm nghiêm trọng, tiểu cầu xuống dưới mức 10 G/l kèm thiếu máu trầm trọng.

Hệ hô hấp suy sụp khi phổi xuất huyết phế nang lan tỏa, kéo nồng độ oxy (SpO2) xuống dưới 80% bất chấp nỗ lực hỗ trợ thở oxy liều cao. Cùng lúc, trái tim cô đập 180 lần mỗi phút, huyết áp tụt sâu xuống mức 70/40 mmHg. Hai thận tê liệt hoàn toàn khiến cơ thể mất khả năng bài tiết nước tiểu.

Kết quả kiểm tra còn phát hiện tình trạng nhồi máu lách và một ổ viêm phổi do vi khuẩn Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc gây ra. "Đáng chú ý, toàn bộ hệ thống phòng ngự của cơ thể sụp đổ trên nền bệnh lý lupus ban đỏ hệ thống (SLE) vừa khởi phát", bác sĩ nói thêm.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lúc này đối mặt với một bệnh nhân suy đa tạng mà mỗi giờ trôi qua đều có thể là giờ cuối cùng. Thách thức đầu tiên nằm ngay ở chẩn đoán. Với bệnh nhân lupus suy thận nặng, phác đồ phổ biến nhất là điều trị ức chế miễn dịch mạnh để dập tắt cơn viêm thận lupus. Nhưng đây cũng là con đường có thể giết chết bệnh nhân, khi cơ thể đang vật lộn với ổ nhiễm khuẩn Klebsiella kháng thuốc, và ức chế miễn dịch mạnh đồng nghĩa với việc tước đi lá chắn cuối cùng chống lại vi khuẩn.

"Nếu chúng tôi đi theo lối mòn tư duy đó, có lẽ số phận của bệnh nhân đã rất khác", TS.BS Dũng nói.

Sau khi phân tích toàn bộ dữ liệu lâm sàng, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid – tên quốc tế là Catastrophic Antiphospholipid Syndrome, viết tắt CAPS – thứ phát trên nền lupus hệ thống.

CAPS là biến thể cực hiếm và nguy hiểm nhất của hội chứng kháng phospholipid, xảy ra ở chưa đến 1% bệnh nhân mắc hội chứng này, nhưng tỷ lệ tử vong lên tới 50%, theo dữ liệu từ Oxford Academic và PMC/NIH. Sổ đăng ký CAPS toàn cầu đến nay chỉ ghi nhận hơn 600 trường hợp từ mọi nguyên nhân.

Cơ chế hủy diệt của CAPS diễn ra theo kiểu dây chuyền, khi hệ miễn dịch sản sinh kháng thể kháng phospholipid bất thường, kích hoạt hàng loạt vi huyết khối hình thành đồng thời trong mạch máu nhỏ khắp cơ thể. Các cơ quan – thận, phổi, tim, lách – lần lượt rơi vào trạng thái "chết đói" vì máu không thể lưu thông, dẫn đến suy đa tạng chỉ trong vài chục giờ. Đây là lý do CAPS còn mang biệt danh "thảm họa", không phải một cơ quan sụp đổ mà nhiều cơ quan sụp đổ cùng lúc, với vận tốc mà hầu hết phác đồ điều trị thông thường không theo kịp.

Bước ngoặt đến khi ê kíp quyết định thay huyết tương khẩn cấp - kỹ thuật lọc và thay thế phần lỏng của máu nhằm loại bỏ kháng thể gây bệnh trực tiếp ra khỏi tuần hoàn. Đây là lựa chọn được khuyến cáo trong phác đồ điều trị CAPS của NIH, kết hợp cùng chống đông máu và corticosteroid liều thích hợp.

Các nghiên cứu từ PMC cho thấy bệnh nhân CAPS thứ phát do lupus đáp ứng tốt với liệu pháp thay huyết tương, với tỷ lệ lui bệnh hoàn toàn đáng kể. Song song đó, bệnh nhân tiếp tục lọc máu liên tục để hỗ trợ thận, kiểm soát nhiễm khuẩn và duy trì ức chế miễn dịch ở mức tối thiểu – đủ để dập viêm mà không làm nhiễm trùng bùng phát.

Ba tháng kiên trì theo đuổi chiến lược đa chuyên khoa mang lại kết quả ngoạn mục. Từng cơ quan nội tạng của cô gái dần thức tỉnh và hoạt động trở lại bình thường. Nữ sinh xuất viện trong thể trạng ổn định. Hiện tại, cô chỉ cần duy trì lượng thuốc ức chế miễn dịch tối thiểu và uống thuốc chống đông máu dài hạn nhằm ngăn ngừa cục máu đông tái phát.

Theo lãnh đạo Bệnh viện Bạch Mai, thành công của ca bệnh cho thấy hiệu quả của mô hình điều trị đa chuyên khoa trong xử trí các bệnh lý hiếm và phức tạp. Theo đó, khi bệnh nhân mắc đồng thời nhiều bệnh lý chồng chéo, không một chuyên khoa đơn lẻ nào có thể đưa ra quyết định điều trị an toàn. Sự sống sót của cô gái là kết quả của mô hình đa chuyên khoa – nơi thận học, hồi sức tích cực, huyết học và truyền nhiễm cùng chịu trách nhiệm.

Lê Nga